Fenilketonüri hastalığının erken teşhis edilmediğinde çocuklarda zekâ geriliğine yol açtığını dile getiren Bursa İl Sağlık Müdürü Dr. Fevzi Yavuzyılmaz, hastalığın teşhisi için yenidoğandan alınan bir damla topuk kanının yeterli olduğunu belirtti.
Fenilketonürinin kalıtsal metabolik bir hastalık olduğuna dikkat çeken Dr. Yavuzyılmaz, “Hastalıkta bir protein yapıtaşı olan fenilalanin, metabolize edilemez, kanda birikir ve geriye dönüşümsüz beyin hasarı yaratır. Hastalık erken tanımlanıp, tedavi edilmediği takdirde kaçınılmaz son ağır zihinsel geriliktir. Ülkemiz maalesef hastalığın en sık izlendiği ülkelerdendir” dedi.
Türkiye'de ‘Ulusal Yenidoğan Tarama Programı’ kapsamında fenilketonüri hastalığının tarandığı bilgisini veren Dr. Yavuzyılmaz, “Yenidoğan Tarama Programı, tüm dünyada halk sağlığı programları içerisinde çok önemli yeri olan koruyucu sağlık hizmetidir. Program, bebeklerin doğumlarından itibaren uygun şartlarda özel filtre kâğıtları ile topuk kanı örneklerinin alınarak, laboratuvara en kısa zamanda ulaştırılması ve sonuçlar açıklandığı gibi hastalık yönünden şüpheli çıkan bebekleri ilgili kliniklere sevk ederek, klinik tarafından verilen tanı ve sonuçların takip edilmesi esasıyla yürütülmektedir” şeklinde konuştu.
2002 yılında Fenilketonüri taraması yapılan yenidoğan oranı % 59,2 iken, 2020 yılında tarama oranın % 96,7’ye yükseldiğini vurgulayan Dr. Yavuzyılmaz; “Hastalığın tanısının ardından çocuklar uygun diyetle sağlıklı bir hayat sürebilmektedir. Tanı alan fenilketonürili çocukların özel beslenme gereksinimi olan mamaların Sosyal Güvenlik Kurumu tarafından karşılandığını” ifade etti.
Dr. Yavuzyılmaz son olarak, fenilketonüri hastalığı ile doğan bebeğin beyni etkilenmeden erken olarak tanımlanmasının son derece önemli olduğunu vurgulayarak, topuktan bir damla kanın teşhis için yeterli olduğunu belirtti.