Üsküdar Üniversitesi NP Feneryolu Tıp Merkezi Çocuk ve Ergen Psikiyatri Uzmanı Dr. Öğr. Üyesi Neriman Kilit, Down sendromunun bir hastalık değil, kromozomal bir farklılık olduğunu vurgulayarak, genetik sebepleri, etkileri ve uygun eğitim ile Down sendromunun gelişebileceğini anlattı.
Artı bir kromozomun sonuçları…
Down sendromunun kromozomal bir durum olduğunu hatırlatan Dr. Öğr. Üyesi Neriman Kilit, "Aslında Down ameliyatından bir hastalık olarak bahsetmek istemiyorum. Kromozomal bir farklılık olarak bahsetmek istiyorum." dedi.
Normal bir insanda 46 tane kromozomlu bireylerde ise 21'inci kromozomda bir anneden bir babadan gelen 2 değil 3 kromozom olduğunu aktaran Kilit, “Yani artı bir kromozomun söz konusu olduğu bir kromozomal hastalıktır. Ergoterapinin içinde yer alan terapilerle birlikte daha yavaş olsa da son derece güzel bir gelişme sağlayabiliyorlar.” şeklinde konuştu.
Uygun eğitim ve terapilerle her şeyi yapabilecek bireyler haline getirilebilirler…
Down sendromlularda terapik olarak sosyal alanlarda, yürütücü işlevlerde ve zihin kuramında bazı geriliklerin görülebildiğini ifade eden Dr. Öğr. Neriman Kilit, "Otizmli bireylerle karşılaştırılan Down sendromunda taklit, jest ve mimiklerin kullanımı, sosyal etkileşim çok daha fazla olabiliyor. Zihin kuramı bazında insanların duygu ve gözlemlerini anlama, kendininkinden farklı duygu ve izlendiğine varma, kendi duygu ve ilerleme konusunda üyesi geri olabiliyor." dedi.
Aşağı konuşma gecikmesi ve konuşmada yaşanan problemlerin de bilindik gerçekler sendromuna değinen Kilit, bunları şöyle sürdürdü:
"Erken yaşlarda özel eğitim başlangıçta olmak üzere, terapilere başlanırsa Down sendromu ile yapılabilecekler, normal zekâya sahip bireyler halinde bile gelebildikleri, okuma yazma alanı başta olmak üzere üniversiteler bitirebildikleri de bilinen gerçeklikler.
Annenin yaşı en büyük risk faktörü…
Down sendromunun en büyük belirtilerinin, ileri anne yaşına dikkat ederek Dr. Öğr. Üyesi Neriman Kilit, "Anne yaşı 35'i yaşadıktan sonra Down sendromlu bireyin doğum oranı artıyor. Özellikle 45 yaşında sonra her 60 çocuktan 1'inin Down sendromlu olduğu biliniyordu." dedi.
Raporda, sigara, alkol ve madde kullanımı, fazla radyasyona maruz kalma gibi semptomlara maruz kalmanın üzerinde de durulduğu aktaran Kilit, sayıları şöyle özetledi:
"Ailede Down sendromulu varlığı, riski artırılabilir ama de novo olanlarla mümkün bir şekilde anlatıyoruz. Yani ailede hiçbir Down sendromulu özellik olmasa bile bu durum görülebilir. Doi numarası: https://doi.org/10.32739/uha.id.60111